Эндокринолог Спасской ЦРБ выявила редкое аутоиммунное заболевание

Редкое аутоиммунное заболевание выявила эндокринолог Спасской ЦРБ Марина Шиловская. У 43-ёх летнего пациента был обнаружен аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром, который поражает сразу несколько эндокринных органов. 

«Пациент обратилась ко мне с жалобами на недомогание и тошноту в течение длительного периода. Она уже проходила лечение у гастроэнтеролога, так как изначально было подозрение на гастрит. На некоторое время ей стало легче, но потом плохое самочувствие вернулось. У пациента диабет 1 типа (инсулинозависимый). Было принято решение провести расширенный диагностический поиск в терапии с дополнительным лабораторным исследованием. В результате углублённого обследования диагноз выяснилось, что у пациента практически отсутствует секреторная функция надпочечника и щитовидной железы и поджелудочная железы. АПС подтвердился. На данный момент пациентка уже получила необходимое лечение в РКБ», – комментирует Марина Вячеславовна.

Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром – это генетическое заболевание, единственное известное медицине аутоиммунное заболевание, которое имеет моногенную природу. То есть, в результате мутации гена аутоиммунного регулятора (AIRE), расположенного на длинном плече 21 хромосомы (21q22.3), функция эндокринных желёз либо снижается, либо отсутствует полностью.
Окончательно вылечить это заболевание невозможно. Больной будут постоянно находиться на дополнительной гормональной терапии.